Rambler's Top100
Лёгкая версия форума* Виртуальная клавиатура  English  
Molbiol.ru | О проекте | Справочник | Методы | Растворы | Расчёты | Литература | Орг.вопросы
Web | Фирмы | Coffee break | Картинки | Работы и услуги | Биржа труда | Междисциплинарный биологический онлайн-журналZbio-wiki

NG SEQUENCING · ЖИЗНЬ РАСТЕНИЙ · БИОХИМИЯ · ГОРОДСКИЕ КОМАРЫ · А.А.ЛЮБИЩЕВ · ЗООМУЗЕЙ


Темы за 24 часа  [ Вход* | Регистрация* ]  
   



Форум: 
 

Щёлкните, чтобы внести в Избранные Темы* Как определить положение мутации в гене?
ИнтерЛабСервис - передовые технологии молекулярной диагностики
Операции: Хочу стать куратором* · Подписаться на тему* · Отправить страницу по e-mail · Версия для печати*
Внешний вид:* Схема · [ Стандартный ] · +Перв.сообщ.


 
Добавить сообщение в темуСоздать новую темуСоздать голосование
Guest
IP-штамп: frA7696xa9aG6
гость



 прочитанное сообщение 13.03.2010 22:23     Сообщение для модератора       
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #1 множественное цитирование

есть rs2301339 гена GNB3. Подскажите, как зная номер мутации (rs), можно определить где конкретно в гене она находится? на сайте NCBI не смог найти
Участник оффлайн! semi
Постоянный участник
Москва



 прочитанное сообщение 13.03.2010 23:00     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #2 множественное цитирование

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=2301339
Это?
Guest
IP-штамп: frA7696xa9aG6
гость



 прочитанное сообщение 14.03.2010 10:24     Сообщение для модератора       
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #3 множественное цитирование

(semi @ 13.03.2010 23:00)


Ну это не совсем то, здесь не могу найти где именно в интроне находится положение. Во всех статьях, где встречал, указывается только номер rs
Участник оффлайн! semi
Постоянный участник
Москва



 прочитанное сообщение 14.03.2010 11:07     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #4 множественное цитирование

Жмете вверху указанную ссылку - идете вниз по странице - до раздела Gene view, там во второй табличке (RefSeqGene), есть ссылка Position 10250 (это и есть позиция данного SNP для NCBI Reference Sequence: NG_009100.1) - нажмите и появится графика, отображающая положение данного полиморфизма в интроне. Меняя масштаб, можете дойти до букв последовательности.
В принципе, в усеченном виде картинка и так видна внизу раздела Gene view

Сообщение было отредактировано semi - 14.03.2010 11:12
Участник оффлайн! -Ъ-
Постоянный участник
Москва



 прочитанное сообщение 14.03.2010 14:58     Сообщение для модератора         Личное письмо
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #5 множественное цитирование

(Guest @ 14.03.2010 11:24)
Ссылка на исходное сообщение  Ну это не совсем то, здесь не могу найти где именно в интроне находится положение. Во всех статьях, где встречал, указывается только номер rs

Именно то дала вам semi. Вот ваш СНИП:
ACACACCCTG ATCCAGCCCA CTTGTGTAGT CTGGGAGTCT GGGACAACCT CCGTCCGCCC
TTCTAGCCGG GTCACTGCAG GCAAGCCTTG GTGCTCTTGC CTGCGACGTG GAAATGATGC
CTGCCTGCAG CGCTGTATAG TGCAGAGCGG GCGAGGGGCA TAGGGAAGTC ACTGGCACGT
GGTATGTGTT GGCAGGGCTG CTTCTCACCC CAAACCAAGG
R
AGGGACAGGC AGGGAGGCTG AGAGCAGCGG CTTGCCCTGG AGCTGTCAGG TGGGAGGCAG
AGGGCGGGAG AGGCTGTGGG CTGCCCAGGT CTGATCCCTG ACCCACTTGC CACCCGTGCC
CTCAGTTCTT CCCCAATGGA GAGGCCATCT GCACGGGCTC GGATGACGCT TCCTGCCGCT
TGTTTGACCT GCGGGCAGAC CAGGAGCTGA TCTGCTTCTC CCACGAGAGC ATCATCTGCG
А справа на странице - поиск по БЛАСТу для ленивых. Найти положение в гене confused.gif это вы совсем обнаглели.
Guest
IP-штамп: frA7696xa9aG6
гость



 прочитанное сообщение 14.03.2010 15:50     Сообщение для модератора       
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #6 множественное цитирование

(-Ъ- @ 14.03.2010 14:58)
Ссылка на исходное сообщение  Именно то дала вам semi. Вот ваш СНИП:
ACACACCCTG ATCCAGCCCA CTTGTGTAGT CTGGGAGTCT GGGACAACCT CCGTCCGCCC
TTCTAGCCGG GTCACTGCAG GCAAGCCTTG GTGCTCTTGC CTGCGACGTG GAAATGATGC
CTGCCTGCAG CGCTGTATAG TGCAGAGCGG GCGAGGGGCA TAGGGAAGTC ACTGGCACGT
GGTATGTGTT GGCAGGGCTG CTTCTCACCC CAAACCAAGG
R
AGGGACAGGC AGGGAGGCTG AGAGCAGCGG CTTGCCCTGG AGCTGTCAGG TGGGAGGCAG
AGGGCGGGAG AGGCTGTGGG CTGCCCAGGT CTGATCCCTG ACCCACTTGC CACCCGTGCC
CTCAGTTCTT CCCCAATGGA GAGGCCATCT GCACGGGCTC GGATGACGCT TCCTGCCGCT
TGTTTGACCT GCGGGCAGAC CAGGAGCTGA TCTGCTTCTC CCACGAGAGC ATCATCTGCG
А справа на странице - поиск по БЛАСТу для ленивых. Найти положение в гене confused.gif это вы совсем обнаглели.



Это все ясно, но мне нужно другое, попробую объяснить. есть другой снип rs5443 в этом же гене, положение 10501 в гене. В статьях его обозначают, как С825Т GNB3. то же самое нужно мне для моего снипа. В этом очень нужна помощь.
Участник оффлайн! -Ъ-
Постоянный участник
Москва



 прочитанное сообщение 14.03.2010 16:01     Сообщение для модератора         Личное письмо
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #7 множественное цитирование

(Guest @ 14.03.2010 16:50)
Ссылка на исходное сообщение  Это все ясно, но мне нужно другое, попробую объяснить. есть другой снип rs5443 в этом же гене, положение 10501 в гене. В статьях его обозначают, как С825Т GNB3. то же самое нужно мне для моего снипа. В этом очень нужна помощь.

Если в статье укажете только rs-ы, это будет правильно. Это же "писк", можно сказать, информация по новой классификации.
Участник оффлайн! semi
Постоянный участник
Москва



 прочитанное сообщение 14.03.2010 20:31     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #8 множественное цитирование

Немного ознакомилась с проблемами номенклатуры SNP, насколько поняла:
если rs5443 - это С825Т GNB3 по другой номенклатуре, и эта номенклатура, судя по всему, HGVS.
rs5443 может иметь несколько HGVS имен:
по cDNA (NM_002075.2) имеет c.825C>T ;
по ДНК (NG_009100.1) имеет g.10501C>T

rs2301339 имеет HGVS Name:
по cDNA (NM_002075.2) - c.700-126G>A (т.е. замена находится в -126 позиции от начала экзона 700 - это вам было нужно?). Нумерацию нуклеотидов нужно смотреть по кодирующей последовательности (CDS) гена.
по ДНК (NG_009100.1) имеет g.10250G>A

HGVS Name можно найти по первоначальной ссылке.
Про HGVS Name: http://www.genomic.unimelb.edu.au/mdi/mutnomen/

Сообщение было отредактировано semi - 15.03.2010 07:41

Всего благодарностей: 1Поблагодарили (1): -Ъ-
Участник оффлайн! avial
Постоянный участник



 прочитанное сообщение 15.03.2010 02:11     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #9 множественное цитирование

http://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/mut_nom.html

Но в статьях крайне рекомендую указывать именно rs наряду со стандартной номенклатурой - сильно облегчите жизнь читателям.
Guest
IP-штамп: frA7696xa9aG6
гость



 прочитанное сообщение 15.03.2010 20:55     Сообщение для модератора       
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #10 множественное цитирование

(semi @ 14.03.2010 20:31)
Ссылка на исходное сообщение  Немного ознакомилась с проблемами номенклатуры SNP, насколько поняла:
если rs5443 - это С825Т GNB3 по другой номенклатуре, и эта номенклатура, судя по всему, HGVS. 
rs5443 может иметь несколько HGVS имен:
по cDNA (NM_002075.2) имеет c.825C>T ;
по ДНК (NG_009100.1) имеет g.10501C>T

rs2301339 имеет HGVS Name:
по cDNA (NM_002075.2)  - c.700-126G>A (т.е. замена находится в -126 позиции от начала экзона 700 - это вам было нужно?). Нумерацию нуклеотидов нужно смотреть по кодирующей последовательности (CDS) гена.
по ДНК (NG_009100.1) имеет g.10250G>A

HGVS Name можно найти по первоначальной ссылке.
Про HGVS Name: http://www.genomic.unimelb.edu.au/mdi/mutnomen/


Да, это оно самое. И за ссылку тоже спасибо.
Участник оффлайн! jeanady




 прочитанное сообщение 18.06.2012 11:20     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #11 множественное цитирование

Уважаемые форумчане!
Возможно, вопрос дилетантский, но никак не разберусь самостоятельно. Образование-то клиническое медицинское, а иметь дело приходится с молекулярной генетикой.
Есть ген PTPN22, SNP rs2476601 HGVS names: c.1858T>C, p.Arg620=. То есть, я как я понимаю из названия, замена нуклеотида приводит к кодону-синониму и в 620 позиции белковой цепи как был так и остается аргинин. Однако в базе данных dbSNP написано: allele change: CGG ⇒ TGG, residue change: R [Arg] ⇒ W [Trp], то есть как я понимаю кодоны получаются не равнозначные, и аргинин меняется на триптофан. В чем здесь подвох? что я не правильно понимаю? таки меняется аминокислота или нет?
Guest
IP-штамп: fr45uHVgO7WZ2
гость



 прочитанное сообщение 18.06.2012 14:31     Сообщение для модератора       
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #12 множественное цитирование

(Guest @ 13.03.2010 22:23)
Ссылка на исходное сообщение  есть rs2301339 гена GNB3. Подскажите, как зная номер мутации (rs), можно определить где конкретно в гене она находится? на сайте NCBI не смог найти

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks
Guest
IP-штамп: fr45uHVgO7WZ2
гость



 прочитанное сообщение Сообщение на английском  18.06.2012 14:40     Сообщение для модератора       
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #13 множественное цитирование

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks
Участник оффлайн! genseq
Постоянный участник



 прочитанное сообщение Сообщение на английском  18.06.2012 19:58     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail  Web-адрес
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #14 множественное цитирование

rs2301339

Картинки:
rs2301339.JPG - кликните, чтобы открыть увеличенную картинку
rs2301339.JPG — (31к)   

Guest
IP-штамп: fr45uHVgO7WZ2
гость



 прочитанное сообщение 19.06.2012 07:27     Сообщение для модератора       
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #15 множественное цитирование

(Guest @ 13.03.2010 22:23)
Ссылка на исходное сообщение  есть rs2301339 гена GNB3. Подскажите, как зная номер мутации (rs), можно определить где конкретно в гене она находится? на сайте NCBI не смог найти

http://www.snpedia.com/index.php/Rs4988235

smile.gif
Участник оффлайн! -Ъ-
Постоянный участник
Москва



 прочитанное сообщение 19.06.2012 08:36     Сообщение для модератора         Личное письмо
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #16 множественное цитирование

(Guest @ 19.06.2012 08:27)

Ну вот, давно бы так. lol.gif
Откровенно, я сам начинаю "самообразование" именно с эсэнпедии. redface.gif
Guest
IP-штамп: fr45uHVgO7WZ2
гость



 прочитанное сообщение 19.06.2012 11:05     Сообщение для модератора       
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #17 множественное цитирование

(-Ъ- @ 19.06.2012 08:36)
Ссылка на исходное сообщение  Ну вот, давно бы так. lol.gif
Откровенно, я сам начинаю "самообразование" именно с эсэнпедии. redface.gif

http://browser.1000genomes.org/Homo_sapien...time=1340092958
Участник оффлайн! Mirya




 прочитанное сообщение 17.05.2019 08:00     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #18 множественное цитирование

Здравствуйте всем! Может, кто-нибудь подскажет, как найти ID замены, если результаты NGS секвенирования показывают для некоторых замен только Pos?
Участник оффлайн! Mirya




 прочитанное сообщение 17.05.2019 08:08     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #19 множественное цитирование

Пример таких замен
Участник оффлайн! Mirya




 прочитанное сообщение 17.05.2019 08:11     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #20 множественное цитирование

Пример таких замен

Картинки:
______________2019_05_17___8.10.47.png - кликните, чтобы открыть увеличенную картинку
______________2019_05_17___8.10.47.png — (72.49к)   

Участник оффлайн! semi
Постоянный участник
Москва



 прочитанное сообщение 17.05.2019 10:30     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #21 множественное цитирование

Отсутствие id значит, что такого варианта нет в dbSNP build 142, судя по тем строкам, которые id имеют.
Нет ли вероятности, что это строки без id соответствуют каким-то артефактам секвенирования? Что значит последний столбец? Почему цифры более низкие?
Участник оффлайн! LMP
Постоянный участник



 прочитанное сообщение 23.05.2019 00:27     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #22 множественное цитирование

Как ни странно, можно прямо в гугл ввести: chr5:131892979 и будет ваше щастье https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/182824/
Участник оффлайн! yeastfighter




 прочитанное сообщение 23.05.2019 04:01     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #23 множественное цитирование

(LMP @ 23.05.2019 01:27)
Ссылка на исходное сообщение  Как ни странно, можно прямо в гугл ввести: chr5:131892979 и будет ваше щастье https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/182824/

до чего техника дошла
это не техника дошла это я сама на лыжах дошла
smile.gif
Участник оффлайн! chr22




 прочитанное сообщение 23.05.2019 04:13     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #24 множественное цитирование

(semi @ 17.05.2019 11:30)
Ссылка на исходное сообщение  Отсутствие id значит, что такого варианта нет в dbSNP build 142, судя по тем строкам, которые id имеют.
Нет ли вероятности, что это строки без id соответствуют каким-то артефактам секвенирования? Что значит последний столбец? Почему цифры более низкие?

семычь снипы или доказаные мутации в генах хотя говопрят снипы в промотерах и енхансерах тоже как звезды влияют на судьбу
вот красивая девушка грудь отрезала после днк теста smile.gif
https://www.metronews.ru/showbiz/reviews/an...i-grud-1120751/
признание актриса доверила газете New York Times. В интервью она сообщила, что ее мать Маршелин Бетран шесть лет назад умерла от рака яичников. Теперь врачи нашли в организме звезды "дефектный" ген BRCA1. Специалисты считают, что риск развития рака груди у Джоли составляет 87 процентов, а рака яичников – 50 процентов.

eek.gif confused.gif eek.gif confused.gif
Участник оффлайн! chr22




 прочитанное сообщение 23.05.2019 04:57     Сообщение для модератора         Личное письмо  Отправить e-mail
Цитировать Поместить сообщение в колонку новостей  URL #25 множественное цитирование

(semi @ 17.05.2019 11:30)
Ссылка на исходное сообщение  Отсутствие id значит, что такого варианта нет в dbSNP build 142, судя по тем строкам, которые id имеют.
Нет ли вероятности, что это строки без id соответствуют каким-то артефактам секвенирования? Что значит последний столбец? Почему цифры более низкие?

https://ru.wikipedia.org/wiki/22-%D1%8F_%D1...%B5%D0%BA%D0%B0

*




Кнопка "Транслит" перекодирует
текст из транслита в кирилицу.
Правила перекодировки здесь;
текст в квадратных скобках'[]'
не преобразуется.
Имя:

 преобразовывать смайлики · показать смайлики
Назначение кнопок:

   Поблагодарить автора сообщения — поблагодарить автора
   Удалить сообщение — удалить
   Редактировать сообщение — редактировать
   Поместить сообщение в колонку новостей — поместить в колонку новостей
   Цитировать — цитировать сообщение
   не входит в цитирование/входит в цитирование — цитировать несколько
   Отметить СПАМ-сообщение — обозначить спам
   Сообщение для модератора — связь с модератором
   Участник онлайн!/Участник оффлайн! — автор онлайн/оффлайн
   Фотография — фотография автора

   - остальные обозначения -
 
   *
« Предыдущая тема · Молекулярная и клеточная биология · Следующая тема »
Быстрый ответДобавить сообщение в темуСоздать новую тему

Rambler   molbiol.ru - методы, информация и программы для молекулярных биологов              

 ·  Викимарт - все интернет-магазины в одном месте  ·  Доска объявлений Board.com.ua  · 
--- сервер арендован в компании Hetzner Online, Германия ---
--- администрирование сервера: Intervipnet ---

Хеликон · Диаэм · ИнтерЛабСервис · Beckman Coulter · SkyGen · ОПТЭК · BIOCAD · Евроген · Синтол · БиоЛайн · Sartorius · Химэксперт · СибЭнзим · Tecan · Даниес · НПП "ТРИС" · Биалекса · ФизЛабПрибор · Genotek · АТГ Сервис Ген · Биоген-Аналитика
Ваш форум  ·  redactor@molbiol.ru  ·  реклама  ·  Дата и время: 24.06.19 12:51
Bridged By IpbWiki: Integration Of Invision Power Board and MediaWiki © GlobalSoft