Molbiol.ru | О проекте | Справочник | Методы | Растворы | Расчёты | Литература | Орг.вопросы Web | Фирмы | Coffee break | Картинки | Работы и услуги | Биржа труда | Zbio-wiki NG SEQUENCING · ЖИЗНЬ РАСТЕНИЙ · БИОХИМИЯ · ГОРОДСКИЕ КОМАРЫ · А.А.ЛЮБИЩЕВ · ЗООМУЗЕЙ Темы за 24 часа [ Вход* | Регистрация* ] Форум: | |
magg75 |
CLP1 – ген мультифункциональной киназы, вовлеченной в процесс созревания матричной, транспортной и малой интерферирующей РНК. Точечная мутация в гене G419A, соответствующая замене R140H в белке, ведет к падению активности мутантной киназы, что нарушает правильное расщепление эндонуклеазного комплекса и препятствует образованию зрелой тРНК. Данный дефект обуславливает стресс-индуцированный апоптоз и нейродегенерацию. Ученые из группы James Lupski из Baylor College of Medicine в Хьюстоне секвенировали экзомы пяти пациентов из Турции с характерными признаками заболевания и их родственников, обнаружив мутацию в гене СLP1. Их коллега Josef Penninger из the Austrian Academy of Sciences в Вене провел ряд модельных экспериментов на мышах и показал, что мутация СLP1 влияет на выживание стволовых клеток мозга. Вторая группа исследователей под руководством Murat Gunel из Yale University, Frank Bass из the Academic Medical Center в Амстердаме и Joseph Gleeson из the University of California, San Diego (UCSD) секвенировала экзомы более 2000 родственников заболевших детей, идентифицировав CLP1 в четырех независимых семействах. Отмечается, что болезнь у носителей мутации не имеет симптоматики и клинических проявлений, позволяющих дифференцировать ее от других похожих расстройств нервной системы без генетического анализа. Источник: 1) Karaca E et al. 2) Schaffer AE et al. Подпись к рисунку: МРТ-изображения черепа пациентов в сагиттальной проекции (верхний ряд) и аксиальной проекции (нижний ряд).
Сообщение в колонке новостей, раздел "Наука: общая и молекулярная биология" 02.05.2014 10:56 |
guest: Наталья IP-штамп: frVoMBIXqsiyE гость |
|
Сухова Наталья IP-штамп: frVoMBIXqsiyE гость |
|
Сухова Наталья IP-штамп: frVoMBIXqsiyE гость |
|
Васо IP-штамп: frVLSkb92VEpk гость |
Приезжайте-заберите! А на самом деле пишите еще, я подобные комментарии друзьям показываю когда надо показать печальное состояние нашей науки.. Интересно просто сколько подобных мастодонтов "цитологии и генетики" протирают дырки в пыльных помещениях институтов по всей россии? |
Наталья Сухова IP-штамп: frVoMBIXqsiyE гость |
А вас не смущает, что вообще у этого ребенка есть голова? И он вообще смог родиться? Это к вопросу о патологии в генетике. Весь период его развития патологии в генетике не мешали ему расти и потреблять из маминой крови различные вещества. А что во время беременности произошло или потом? Обратили внимание на то, сколько времени развивается ребенок в утробе матери? Вы еще не забудьте вспомнить, что все клетки организма получили идентичную генетику, идентичность которой может нарушаться только внешними факторами (не поймите буквально), не связанными с генетикой. Например - грязная экология, прием фармацевтических препаратов (любых!), отсутствие нормальной здоровой пищи. Обратите внимание на диспропорцию головного мозга и не ровный череп - это что за приколы? Он еще и при родах получил родовую травму? По какой причине? Или у него в результате того, что мама съела какой-то фармпрепарат, развилась явная диспропорция полушарий? Ну вот теперь понятней, откуда могут потянуться и прочие патологии... А они все в генетике причины ищут - их этому уже в медицинских вузах учат, даже не докладая сразу, что все патологии плода отнюдь не по генетической причине? Медицина в плане последствий - очень серьезная вещь - это прямой выход на главного потребителя - человека причем в явно прикладном плане. Так почему-же такой бред в самом названии статьи? Отмазать не добросовестного врача? Или еще кто не подумал про то, что все, что мы потребляем сказывается на здоровье? |
Васо IP-штамп: frVLSkb92VEpk гость |
А вообще если по делу, прежде чем писать свою критику, приведите пример хотябы одной вашей научной работы |
Guest IP-штамп: frVLSkb92VEpk гость |
А как же стохастика ошибок репликации, мозаицизм и тп? У вас один аргумент на все - в биологии слишком большой шум, нельзя ничего высчитать, внешние факторы. Но вот почему когда я сравниваю в GEO профили экспрессии breast cancer азиата и normal breast tissue европейца у меня офигенная корреляции именно между ними, но не другими tissue. Я могу спокойно группировать ткани по экспрессии, хоть они и от разных людей - непорядок! - одни же суши едят а другие рульки с пивом.. |
Сухова Наталья IP-штамп: frVoMBIXqsiyE гость |
|
Сухова Наталья IP-штамп: frVoMBIXqsiyE гость |
|
Guest IP-штамп: frJ.Pzqirbr62 гость |
|
Guest IP-штамп: frJ.Pzqirbr62 гость |
|
xenopus Постоянный участник Moscow |
|
magg75 |
В любом случае, спасибо всем, кто откликнулся на заинтересовавшую меня тему, дали мне пищу для раздумий |
Serpent Постоянный участник RU-->IT |
|
Guest IP-штамп: frJ.Pzqirbr62 гость |
Можете пояснить смысл фразы и пару слов сказать о пластичности нервной системы и компенсаторных биопроцессах и гомеостазе, даже клеточном? "болезнь у носителей мутации не имеет симптоматики и клинических проявлений, позволяющих дифференцировать ее от других похожих расстройств нервной системы без генетического анализа" |
Guest IP-штамп: frJ.Pzqirbr62 гость |
|
Guest IP-штамп: frJ.Pzqirbr62 гость |
|
xenopus Постоянный участник Moscow |
Неадекватов всегда хватало. Тем более весна на дворе Жалко, Муханкина так и не дождались. Его перлы доставляют |
Serpent Постоянный участник RU-->IT |
(xenopus @ 10.05.2014 11:40) magg75, да нормальная у Вас новость, не переживайте Неадекватов всегда хватало. Тем более весна на дворе Жалко, Муханкина так и не дождались. Его перлы доставляют Некоторые высказывания гостей в этой теме как раз в стиле Муханкина |
소상공인 IP-штамп: fraK0s5ehzFug гость |
|
먹튀검증 IP-штамп: fraK0s5ehzFug гость |
Theme of blog is excellent there is almost everything to read, Brilliant post cupom amazon. |
sclub365 IP-штамп: frXkFtWqamLPg гость |
|
pak24tv Участник |
Talking Tom Live Streaming | Watch Talking Tom Online is a cartoon channel on facebook. It entertain children and children give prior to watch talking tom. |
Rock |
ttp://google.as/url?q=https://emarenas.com/ |
watchesbiz Постоянный участник |
|
vrida2 Постоянный участник |
|
kriz Постоянный участник |
|
kriz Постоянный участник |
Сайт Сайт Сайт Сайт Сайт Сайт Сайт Сайт |
bov12 IP-штамп: frWoyLp/FCXKE гость |
|
jad12 IP-штамп: frWoyLp/FCXKE гость |
|
vrida2 Постоянный участник |
|
superslot vip IP-штамп: frXkFtWqamLPg гость |
|
vrida2 Постоянный участник |
|
guest: Ufa1688 IP-штамп: frJhOCvSv9ICE гость |
|
guest: Ufa1688 IP-штамп: fr/1ZkUsuBQOE гость |
|
guest: Ufa1688 IP-штамп: fr/1ZkUsuBQOE гость |
|
guest: Ufa1688 IP-штамп: frdN6q3cADZrs гость |
|
guest: Ufa1688 IP-штамп: frpXPq5TOmUHs гость |
|
466773030 Постоянный участник |
|
vrida2 Постоянный участник |
|
watchesonline89 Постоянный участник |
|
PowerISO Crack IP-штамп: fraoPU0Lh.juM гость |
|
PowerISO Crack IP-штамп: fraoPU0Lh.juM гость |
|
Ufa1688 Постоянный участник |
|
shutdown IP-штамп: frqaYaYx2Y2ds гость |
children has suffered traumatic, "life-changing" injuries after a horrific bus crash in Melbourne, Australia. The bus was carrying Some 18 children - aged 5 to 11 - were rushed to The truck driver has been charged Australia |
shutdown168 IP-штамп: frqaYaYx2Y2ds гость |
way to the Second Thomas Shoal. |
shutdown168 IP-штамп: frqaYaYx2Y2ds гость |
earthquake last Friday. Grieving survivors have off 13 people who died in the 6.4-magnitude quake. |
shutdown168 IP-штамп: frGZFd8Uo.Ibc гость |
Last week, the two eminent analysts dropped a bomb - so to speak - in stating their belief that the pariah |
« Предыдущая тема · Колонка новостей · Следующая тема » |