коллеги, помогите, пожалуйста, в следующем вопросе.
Есть ген тирозиназа, продукт которого абсолютно необходим для синтеза меланина
Есть SNP rs1393350, который находится в интроне этого гена
Есть корреляция между статусом rs1393350 и синтезом меланина
можно ли, исходя из расположения rs1393350, считать что сам по себе его статус совершенно неважен для формирования фенотипа, а обнаруженная корреляция отражает роль какого-то другого полиморфизма, сцепленного с данным? если нет, то какие могут быть механизмы?
Заранее спасибо
Flyamer07.02.2014 23:06
Думаю, так: точно мы не знаем из вашего описания, но наиболее вероятно, что тут играет роль сцепление.
gennoob08.02.2014 19:16
спасибо за ответ! Это не задачка с экзамена а мой собственный интерес, так что помимо моего описания можно использовать любую имеющуюся информацию. Мне просто было (и осталось) удивительно, что такие вещи до сих пор остаются неопределёнными - по крайней мере в тех статьях, что я нашёл, пишут о данном SNP как (упрощённо говоря) маркёре пигментации, и всё. Хотя если реальную роль играет другой полиморфизм, казалось бы куда логичнее попытаться его найти.
Statin08.02.2014 20:40
Заходим вот сюда вставляем в search ваш rs и читаем, что ваш снип участвует в transcriptional_regulation вашего гена.
gennoob08.02.2014 21:33
круто, я не знал про такую базу, спасибо! правда, конкретно в этом случае не очень убедительно, мягко говоря: минорный (A) аллель, согласно их анализу, отличается только тем, что среди дюжины сайтов трансфаков, якобы найденных в этом участке, имеется 2 сайта для HSF, в то время как у G-варианта таких сайтов 3. Даже если считать что это действительно так (что само по себе отдельный вопрос: и наличие такого количества сайтов трансфаков в интроне посреди гена, и сам HSF, который вовсе дрозофилиный фактор), то по логике можно было бы ожидать, что добавление сайта посреди гена должно снижать экспрессию, в то время как на самом деле G-аллель ассоциирован как раз с усилением продукции пигмента...
xenopus10.02.2014 02:11
Сами по себе компьютерно-предсказанные сайты трансфаков ни о чем не говорят. В реальной жизни все по другому как правило.
guest: amigo 17.04.2014 22:06
подскажите пожалуйста, как найти rs полиморфизма, если знаешь его праймеры и зонды?
karimovdo18.04.2014 08:11
(guest: amigo @ 18.04.2014 00:06)
подскажите пожалуйста, как найти rs полиморфизма, если знаешь его праймеры и зонды?
посмотреть сиквенс гена, определить куда прикрепляется зонд и посмотреть метку какой снип там находится.
frree17.07.2019 09:00
(Statin @ 08.02.2014 20:40)
Заходим вот сюда вставляем в search ваш rs и читаем, что ваш снип участвует в transcriptional_regulation вашего гена.
подскажите, плиз, ссылка не работает... есть ли еще сайт, где можно по rs определить локализацию и функцию SNV (замена аминокислоты, кодирующий, интрон, промотер и пр.). Заранее благодарен
semi18.07.2019 16:57
Можно начать с Оттуда идти по ссылкам, и самостоятельно оценить, что вам подходит.
medmenshealth19.07.2019 09:25
I really impressed after read this because of some quality work and informative thoughts . I just wanna say thanks for the writer and wish you all the best for coming!
Arbeiter-Samaritier-Bund19.07.2019 19:19
(frree @ 17.07.2019 10:00)
подскажите, плиз, ссылка не работает... есть ли еще сайт, где можно по рс определить локализацию и функцию СНВ (замена аминокислоты, кодирующий, интрон, промотер и пр.). Заранее благодарен
если чичлавека то на Геном Броузер если интроны промотеры енхансеры супрессоры хроматин опен клозет и прочая чучхлома
а мой собственный интерес, так что помимо моего описания можно использовать любую имеющуюся информацию. Мне просто было (и осталось) удивительно, что такие вещи до сих пор остаются неопределёнными - по крайней мере в тех статьях, что я нашёл, пишут о данном SNP как (упрощённо говоря) маркёре пигментации, и всё. Хотя если реальную роль играет другой полиморфизм, казалось бы куда логичнее попытаться его найти.
подскажите пожалуйста, как найти rs полиморфизма, если знаешь его праймеры и зонды?